أخبار عاجلة

أرشيف الوسم : النادرة

تكشف متغيرات فقدان الوظيفة النادرة عن العتبة والميراث المتعدد العوامل لقلب اليد اليمنى

تحدث حالة دكستروكارديا، وهي حالة يقع فيها القلب على الجانب الأيمن من التجويف الصدري، في حوالي 0.83 من 10000 حالة حمل وغالبًا ما ترتبط بأمراض القلب الخلقية المعقدة (CHDs). تشير أمراض القلب التاجية المعقدة إلى مجموعة من أمراض القلب التاجية الأكثر خطورة وتتطلب إجراءات جراحية أكثر تعقيدًا لتصحيحها مقارنة بالأنواع …

أكمل القراءة »

قانون الإجهاض الجديد يطرد الإمدادات النادرة من أطباء الرعاية الأولية في نورث كارولاينا

كانت الدكتورة نيكول تيل تعمل في نوبة ليلية في سبتمبر 2022، عندما دخلت مريضة إلى وحدة المخاض والولادة بمركز UNC الطبي وهي تعاني من مجموعة خطيرة بشكل خاص من الأعراض. ارتفع ضغط دمها فجأة. كانت الصفائح الدموية لديها تتناقص. وكانت إنزيمات الكبد في دمها ترتفع. وكانت تعاني من علامات تسمم …

أكمل القراءة »

تفتح الأساليب القائمة على الشبكة طريقًا جديدًا لتصنيف الأمراض النادرة وعلاجها

غالبًا ما تكشف الأساليب المبنية على الشبكات عما تبقى مخفيًا، وهذا ينطبق أيضًا على الأبحاث الطبية. لعدة سنوات، كان المحققون الرئيسيون المساعدون في CeMM، كان بوزتوج، مدير معهد سانت آنا لأبحاث سرطان الأطفال، ويورج مينشي، الأستاذ في جامعة فيينا ومختبرات ماكس بيروتز، يعملون على اكتساب فهم نظامي وجزيئي أفضل للأمراض …

أكمل القراءة »