مقالات مشابهة
إن توسيع فحص حديثي الولادة (NBS) ليشمل تحديد الجينات المرتبطة بزيادة خطر الإصابة باضطرابات النمو العصبي (NDD) من شأنه أن يسبب ضررًا أكثر من نفعه، وفقًا لمقال نُشر في مجلة طب الأطفال. في حين يعتقد بعض الخبراء أن التعرف المبكر على NDDs في فترة حديثي الولادة من شأنه أن يوفر طريقة عادلة للإبلاغ عن الإعاقات وعلاجها في وقت مبكر، فإن مؤلفي الورقة الجديدة يؤكدون أن التسلسل الجينومي الأوسع من شأنه أن يؤدي إلى تفاقم الفوارق الصحية القائمة.
وقالت المؤلفة الرئيسية، سارة سوبوتكا، دكتوراه في الطب، وأستاذ مساعد في طب الأطفال التنموي والسلوكي في جامعة شيكاغو: “إن فائدة الفحص الجيني المبكر تتوقف على القدرة على تحديد الأطفال الذين يعانون من NDD مبكرًا ومن ثم توفير الوصول في الوقت المناسب إلى الدعم العلاجي”. “الحقيقة هي أننا نمارس في سياق حيث يوجد عدد قليل من الدعم وتفاوت الوصول إلى الرعاية للأطفال الذين تم تحديدهم بالفعل على أنهم مصابون باضطراب NDD.”
نظرًا للنقص الحاد في خبراء علم الوراثة وأخصائيي التشخيص في الولايات المتحدة، سوبوتكا والمؤلفة المشاركة لايني روس، دكتوراه في الطب، رئيسة قسم العلوم الإنسانية الصحية والأخلاقيات الحيوية ومدير بول إم. شيف، مركز دكتوراه في الطب لأخلاقيات البيولوجيا في جامعة روتشستر، يوصي الباحثون بالاستخدام الاستراتيجي لفحص NDD على مجموعات الأطفال الذين تظهر عليهم بالفعل علامات تأخر النمو.
لم يثبت الباحثون بعد أن النمط الجيني (التركيب الجيني) والنمط الظاهري (العلامات أو السلوك الذي يظهر ظاهريًا) متطابقان علميًا. وهذا يمكن أن يثير الإنذارات، وفي بعض الحالات، يؤدي إلى الإفراط في علاج الاضطرابات التي قد لا تظهر أبدًا لدى الطفل.
قد تتلقى العائلات تشخيصًا وتسمية الأطفال بناءً على فرضية مفادها أن المتغير الجيني يعني أن الطفل مصاب باضطراب NDD أو سيصاب به في المستقبل. يمكن أن يؤدي هذا إلى الوصمة والنبوءة ذاتية التحقق، مما يتسبب في ضرر لأولئك الذين لا تظهر عليهم العلامات أو الأعراض أبدًا.
وينبع المزيد من التفاقم من حقيقة عدم كفاية المعروض من المعالجين المدربين لتقديم الخدمات اللازمة للأطفال الذين يعانون من الاضطرابات غير المرغوب فيها. إن زيادة التحديد المبكر لأولئك المعرضين للخطر والذين قد لا يعانون أبدًا من تأخر النمو من شأنه أن يؤدي حتمًا إلى تفضيل أولئك الذين لديهم الموارد – الأطفال الذين يكون آباؤهم أكثر استعدادًا للدفاع – مما يؤدي إلى اتساع الفجوة بالنسبة لمجموعات الأقليات التي تكافح بالفعل للحصول على الرعاية.
يجادل المؤلفون بأن مجموعتنا الحالية من البيانات السكانية الجينية منحرفة أيضًا لأن غالبية المشاركين في الأبحاث الجينية كانوا أعضاء في الطبقة الوسطى البيضاء. وقد يؤدي هذا بطبيعة الحال إلى المزيد من التشخيص للأطفال في تلك المجموعات ــ وبالتالي، الوصول بشكل أسرع إلى التدخلات المبكرة التي من شأنها أن تترك الآخرين الذين يحتاجون إلى مساعدة عاجلة وراءهم، وخاصة إذا كانوا في مجموعة أقلية لم تتم دراستها بشكل كاف بعد.
يوضح روس أن الأمر لا يقتصر على أننا لا نملك ما يكفي من أدوات التشخيص الجيني لتلبية الطلب على الاختبارات واسعة النطاق، بل ليس لدينا معلومات وراثية كافية حول المتغيرات في المجتمعات المتنوعة.
“إذا انتظرنا اختبار الأطفال حتى تظهر عليهم علامات التأخير، فيمكننا في الواقع البدء في البحث عن متغيرات جينية أخرى ضمن هؤلاء السكان، لذلك عندما يتم اقتراح الاختبار الجينومي المبكر مرة أخرى خلال 10 أو 20 عامًا، سيكون لدينا فهم أفضل لمدى وقال روس، وهو عالم في أخلاقيات علم الأحياء وطبيب أطفال: “التي سترتبط بها هذه الأنماط الجينية مع أنماط NDD”. “سنكون قد جمعنا أيضًا مجموعة أكثر تنوعًا من الأنماط الجينية، لذلك سنبحث في الواقع عن هذه الاختلافات في جميع المجموعات السكانية.”
في حين أن سوبوتكا وروس يعارضان التسلسل الجينومي الواسع للمواليد الجدد، إلا أنهما لا يعارضان الفحص المبكر لاضطراب NDD. ويجادلون بأن أفضل طريقة للقيام بذلك لا تكون من خلال برامج NBS الشاملة ولكن تركيز الموارد على التحديد المبكر من قبل أطباء الأطفال العامين أثناء الزيارات الروتينية للطفل باستخدام أدوات تقييم الفحص الموحدة بالإضافة إلى الإحالات من برامج البداية المسبقة أو غيرها من برامج التعليم في مرحلة الطفولة المبكرة. .
وقال سوبوتكا: “نحن بحاجة إلى تحديد تأخر النمو العصبي لدى الأطفال في وقت مبكر، ونحن بحاجة إلى توفير فرص الإثراء، عندما يكون ذلك ممكنا، لمنع التأخر في النمو”. وكما يشير سوبوتكا، فإن مثل هذا الدعم لا يشمل التدخلات التعليمية فحسب، بل يشمل أيضًا سياسات الإجازة العائلية الداعمة التي تشجع الارتباط المبكر بين الوالدين والطفل والأنشطة التفاعلية بين الوالدين والطفل.
واختتمت حديثها قائلة: “هناك تدخلات قائمة على السكان أثبتت قدرتها على تحسين نتائج النمو العصبي والتي ما زلنا لا نقوم بها. يجب أن تكون هذه أولى مبادراتنا في مجال الصحة العامة، وليس توسيع نطاق NBS”.
