الثلاثاء 19 سبتمبر 2023 – النساء اللاتي يحملن طفرات في الجينات المعروفة باسم BRCA لديهن خطر مرتفع للإصابة بسرطان الثدي. لكن دراسة جديدة كبيرة تشير إلى أن الخطر قد يكون أقل مما يُعتقد عمومًا – خاصة إذا لم يكن لدى المرأة قريب قريب مصاب بالمرض.
ووجدت الدراسة، التي شملت أكثر من 400 ألف بالغ بريطاني، أن النساء اللاتي يحملن طفرات في أي من الجينين – BRCA1 أو BRCA2 – كان لديهن خطر أعلى من المتوسط للإصابة بسرطان الثدي عند سن الستين.
لكن الخطر المطلق كان أقل بكثير مما ذكرته معظم الدراسات السابقة – حيث يصل إلى 18% عندما لا يكون هناك قريب من الدرجة الأولى مصاب بسرطان الثدي.
وقال الخبراء إن النتائج يمكن أن تساعد في إعطاء النساء رؤية أكثر واقعية لمخاطر الإصابة بالسرطان على المستوى الشخصي.
وفي عصر يقوم فيه الناس بإجراء اختبارات الحمض النووي في المنزل، تؤكد الدراسة على أهمية التوجيه الطبي في هذه العملية.
وقال قائد الدراسة: “تحدث إلى فريقك السريري وناقش ملف تعريف المخاطر الشخصية الخاص بك في ضوء تاريخ عائلتك، أو عدم وجوده”. لي جاكسون، محاضر في الطب الجينومي بجامعة إكستر في إنجلترا.
وقال: “سيساعد هذا النساء على اتخاذ خيارات أكثر استنارة بشأن رعايتهن”.
لقد عرف الباحثون منذ سنوات أن بعض الطفرات في BRCA1 وBRCA2 تؤدي إلى خطر أعلى بكثير من المتوسط للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
الإحصائيات النموذجية الموجودة على الإنترنت مثيرة للقلق: نصف النساء المصابات بطفرة BRCA سيصابن بسرطان الثدي بحلول سن السبعين، وفقا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها. وتشير جمعية السرطان الأمريكية إلى أن احتمال الإصابة بالمرض يصل إلى 70% عند سن 80 عامًا.
وفي الوقت نفسه، قدرت الدراسات الفردية أن الفرص تصل إلى 85٪ عند عمر 70 عامًا.
في مواجهة هذه الاحتمالات، تختار العديد من النساء اللاتي ثبتت إصابتهن لطفرات BRCA اتخاذ إجراءات وقائية. في كثير من الأحيان، وهذا يعني استئصال الثدي المزدوج. حوالي نصف النساء الأمريكيات اللاتي يحملن طفرات BRCA يفعلن ذلك، وفقًا لفريق جاكسون. تختار بعض النساء الأخريات تناول الأدوية التي تمنع عمل هرمون الاستروجين في الجسم.
لكن الدراسة الجديدة نشرت في 14 سبتمبر في المجلة الطب الإكلينيكي, يرسم صورة مختلفة لمتوسط المخاطر.
وهذا صحيح بشكل خاص عندما لا يكون لدى المرأة قريب من الدرجة الأولى (أم أو أخت) مصاب بالمرض، كما يقول فريق جاكسون: ويقدرون أن هؤلاء النساء لديهن فرصة بنسبة 18% إلى 23% للإصابة بسرطان الثدي بحلول سن 60 عامًا، في المتوسط.
عندما يصاب قريب من الدرجة الأولى بالمرض، ترتفع المخاطر إلى احتمال 24% للإصابة بسرطان الثدي بحلول سن 60 مع BRCA2، وفرصة 45% مع BRCA1.