صحتك كير صحة، علاج، وقاية
مقالات مشابهة
قاد الباحثون في مركز ويكسنر الطبي وكلية الطب بجامعة ولاية أوهايو إنشاء مبادئ توجيهية متفق عليها قائمة على الأدلة للاختبارات الجينية والاستشارة للمرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري (ALS)، وهو مرض تنكس عصبي يؤثر على الخلايا في الدماغ والعمود الفقري. .
توفر هذه الإرشادات المتفق عليها والمبنية على الأدلة للأطباء إطارًا لعرض الاختبارات الجينية وتحدد المعلومات التي يجب تقديمها للأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري قبل الاختبار وبعده. بالإضافة إلى ذلك، توفر المبادئ التوجيهية توصيات محددة فيما يتعلق بطرق الاختبار وإعداد التقارير، وبالتالي توفير التوجيه لكل من الأطباء ومختبرات الاختبار في التغلب على تحديات هذه التكنولوجيا.
يتم نشر البيانات التوجيهية الـ 35 على الإنترنت في المجلة حوليات علم الأعصاب السريري والتحويلي، وتضمين التوصية الجديدة بأن يتم إجراء اختبار جيني شامل لجميع الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. وهذا من شأنه أن يسهل الوصول إلى التشخيص الوراثي والعلاجات المستهدفة للجينات، والتي يتم توفيرها الآن في مركز ويكسنر الطبي التابع لجامعة ولاية أوهايو ALS/عيادة أمراض الخلايا العصبية الحركية متعددة التخصصات وبرنامج الأبحاث التحويلية.
يؤثر التصلب الجانبي الضموري – المعروف أيضًا باسم مرض لو جيريج نسبة إلى لاعب البيسبول الشهير الذي أُجبر على التقاعد في عام 1939 بسبب اضطراب عصبي عضلي غير قابل للشفاء – على أكثر من 31 ألف شخص في الولايات المتحدة، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
أدى التقدم في اكتشاف جينات التصلب الجانبي الضموري، وتجارب العلاج الجيني المستمرة، وطلب المرضى إلى زيادة استخدام الاختبارات الجينية لمرض التصلب الجانبي الضموري.
“على الرغم من هذا التقدم، فإن عرض الاختبارات الجينية للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لا يعتبر “معيارًا للرعاية” بعد، ولا يتم تقديمه للعديد من الأشخاص الذين يرغبون في الوصول إلى الاختبارات الجينية. لقد قمنا بتطوير إرشادات للاستشارة الجينية واختبار التصلب الجانبي الضموري لتحسين وتوحيد الاستشارة الوراثية “وممارسة الاختبار بين أطباء الأعصاب أو المستشارين الوراثيين أو أي مقدم رعاية للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري،” قالت الكاتبة المقابلة جينيفر روجينباك، MS، CGC، مستشارة وراثية مرخصة وأستاذة مشاركة في قسم علم الوراثة البشرية في قسم الطب الباطني في ولاية أوهايو ويكسنر. مركز طبي.
تمت صياغة توصيات المبادئ التوجيهية وتم تقييم قوة الأدلة لكل توصية للوصول إلى توافق في الآراء بين مجموعة من خبراء المحتوى لكل بيان توجيهي. باختصار، يجب أن يخضع جميع الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري لاختبار جيني أحادي الخطوة، يتكون من اختبار C9orf72، إلى جانب تسلسل SOD1، وFUS، وTARDBP، كحد أدنى.
“إن التقدم السريع في اكتشاف الجينات المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، والاعتراف المتزايد بالأساس الجيني لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) المتقطع سريريًا، قد فتح الباب أمام عصر من العلاجات التي تستهدف الجينات للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS). هذه الإرشادات المبنية على الأدلة والمتفق عليها ستعمل على قال المؤلف المشارك ستيفن كولب، دكتوراه في الطب، وأستاذ علم الأعصاب والكيمياء البيولوجية وعلم الصيدلة في كلية الطب بجامعة ولاية أوهايو: “دعم جميع أصحاب المصلحة في مجتمع التصلب الجانبي الضموري في التعرف على فوائد وتحديات الاختبارات الجينية”.
المستشارون الوراثيون في الولايات المتحدة معتمدون من البورد الأمريكي للاستشارات الوراثية ويقدمون قيمة مضافة في رعاية الأفراد المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. في حين أنه كان هناك تحسن في الوصول إلى عيادات الرعاية متعددة التخصصات في جميع أنحاء العالم، فإن غالبية الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري لا يستطيعون الوصول إلى مثل هذه العيادات.
يمكن اعتماد إرشادات الممارسة هذه من قبل أطباء الأعصاب في الممارسة الخاصة، وفي الأوساط الأكاديمية ومن قبل مقدمي الخدمات الآخرين مثل الممرضين الممارسين والممارسين العامين عندما لا يكون أطباء الأعصاب متاحين. ستخدم هذه الإرشادات أيضًا مقدمي الخدمة عندما لا يكون المستشارون الوراثيون متاحين.
“تعكس هذه الإرشادات التكنولوجيا الجينومية الحالية، والتي ستتطور جنبًا إلى جنب مع فهمنا العلمي لعلم الوراثة لمرض التصلب الجانبي الضموري. ومن المتوقع أن تستمر الارتباطات الجينية مع التصلب الجانبي الضموري والاضطرابات ذات الصلة في التوسع، ومعها، تعقيد النتائج التي يجب توصيلها، ” قال روجينباك. “نحن نعتبر هذه الإرشادات بمثابة خطوة أولى نحو اتباع نهج موحد ومنصف للاختبارات الجينية لمرض التصلب الجانبي الضموري والتي ستتطلب مراجعة دورية مع تقدم الاكتشافات الجينية الجديدة والعلاجات الجينية الجديدة للأشخاص الذين يعيشون مع التصلب الجانبي الضموري.
