صحتك كير صحة، علاج، وقاية
مقالات مشابهة
يعد مرض باركنسون، الذي يتميز باختلالات حركية مختلفة، ثاني أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا في العالم. ومن المعروف أن طفرات جينية محددة تنتقل عبر العائلات هي المسؤولة عن بعض حالات مرض باركنسون. لكن الآن، وجد باحثون من اليابان أن هذا قد يفتح الأبواب أمام علاجات جديدة.
وفي دراسة نشرت مؤخرا في إمبو الطب الجزيئيحدد باحثون من جامعة طوكيو للطب وطب الأسنان (TMDU) العمليات الخلوية التي من المحتمل أن تؤدي إلى مرض باركنسون لدى المرضى الذين يعانون من طفرات في جين معين.
تنجم الاضطرابات الحركية التي تظهر في مرض باركنسون عن موت الخلايا التي تنتج الدوبامين – وهو جزيء مهم للاتصالات الخلوية – في منطقة الدماغ المعروفة باسم المادة السوداء. في هذه المنطقة، يتجمع البروتين الذي يحتوي على بروتين يعرف باسم ألفا سينوكلين. ومع ذلك، فإن السبب الدقيق والعملية لا تزال مجهولة.
قرر باحثون من TMDU التحقيق في هذه الآليات في شكل عائلي من مرض باركنسون الناجم عن طفرات في CHCHD2، وهو جين يشفر مجالًا محددًا يحتوي على بروتينين CHCHD2. وللقيام بذلك، قاموا بتحفيز طفرة CHCHD2 في كل من مزارع الخلايا والفئران.
يقول المؤلف الرئيسي للدراسة ساتورو توري: “عندما نظرنا إلى بروتين CHCHD2 الطبيعي في الخلايا، كان موجودًا في الميتوكوندريا، التي توفر الطاقة للخلية”. “لكن تم التعبير عن CHCHD2 الطافر في منطقة مختلفة تمامًا – في العصارة الخلوية للخلية، حيث قام بتجنيد بروتين آخر يعرف باسم الكازين كيناز 1 إبسيلون / دلتا (Csnk1e / d) وأدى إلى تجميع ألفا سينوكلين المفسفر والخيوط العصبية.”
نظرًا لأن CHCHD2 المتحول تسبب في أمراض مرتبطة بمرض باركنسون في الخلايا، قام الباحثون بالتحقيق في آثاره على الفئران باستخدام طريقتين مختلفتين للتعبير عن CHCHD2 المتحول.
كانت جميع الفئران التي لديها طفرة CHCHD2 تعاني من إعاقات حركية، وأظهرت أدمغتها وجود CHCHD2 غير موضعي وتجمع ألفا سينوكلين في الخلايا المنتجة للدوبامين في المادة السوداء. تم إجراء نفس الملاحظات عندما نظر فريق البحث إلى دماغ بعد الوفاة لمريض مصاب بمرض باركنسون الناجم عن طفرة CHCHD2، وفي مزارع الخلايا المختبرية المأخوذة من مريض آخر.
“كان الاكتشاف الأكثر إثارة بالنسبة لنا هو أنه عندما قمنا بتثبيط البروتين المرتبط Csnk1e/d، رأينا تحسينات حركية وأعراضًا أقل مرتبطة بمرض باركنسون في الفئران النموذجية لمرض باركنسون، بالإضافة إلى انخفاض علم الأمراض في الخلايا المزروعة من مريض مصاب بمرض باركنسون”. طفرة جينية CHCHD2″، يوضح شيجومي شيميزو، كبير مؤلفي الدراسة. “وهذا يشير إلى أنه قد يكون من الممكن تأخير – أو حتى منع – تطور مرض باركنسون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة.”
نظرًا لعدم وجود علاجات حاليًا تعمل على إبطاء أو إيقاف تطور مرض باركنسون بشكل فعال، فإن نتائج هذه الدراسة مشجعة للغاية، خاصة بالنسبة للمرضى الذين يعانون من طفرات CHCHD2. تعمل النتائج أيضًا على تحسين فهمنا لكيفية تطور مرض باركنسون في الدماغ وجلب الأمل لجميع المرضى وعائلاتهم.
