حدد العلماء والمتعاونون في معهد فان أندل جزءًا رئيسيًا من الآلية التي تشرح المعلومات الوراثية قبل انتقالها من الآباء إلى أبنائهم.
النتائج التي نشرت اليوم في المجلة تقدم العلومسلط الضوء الجديد على البصمة الجينية، وهي عملية بيولوجية أساسية يتم فيها إيقاف جين من أحد الوالدين بينما تظل النسخة من الوالد الآخر نشطة. ترتبط الأخطاء في عملية الطبع بمجموعة من الأمراض، مثل مرض متلازمة سيلفر راسل النادر بالإضافة إلى بعض أنواع السرطان والسكري.
“إن البصمة الصحيحة أمر بالغ الأهمية للصحة مدى الحياة، ولكن على الرغم من أهميتها، ما زلنا نفتقر إلى الفهم الكامل للعوامل التي تنظم هذه العملية الحيوية،” قال الأستاذ المشارك في VAI Piroska Szabó، دكتوراه، المؤلف المقابل للدراسة. “تكشف النتائج التي توصلنا إليها عن آلية الحمض النووي الريبوزي (RNA) التي تحكم إنشاء البصمة وتوضح سبب اختلافها بين الآباء والأمهات.”
يتم تشفير معلوماتنا الوراثية في الحمض النووي، وهو جزيء طويل متعرج ومعبأ بإحكام ليشكل 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأب والنصف الآخر من الأم. تحتوي الحيوانات المنوية والبويضات على 23 كروموسومًا منفردًا فقط، أي نصف المادة الوراثية اللازمة للحياة. أثناء الإخصاب، يساهم كل منهما بنصفه، مما ينتج عنه زيجوت يحتوي على مجموعة كاملة من 23 زوجًا من الكروموسومات.
ولكن ليست كل التعليمات في الحمض النووي ضرورية في نفس الوقت أو في نفس الأماكن. وهنا يأتي دور علم الوراثة اللاجينية. تقوم الآليات اللاجينية بتعليق الحمض النووي بعلامات كيميائية خاصة تسمى مجموعات الميثيل، والتي تخبر جينات معينة متى تكون نشطة ومتى تكون صامتة – كل ذلك دون تغيير تسلسل الحمض النووي نفسه.
يحدث البصمة عندما تتم إضافة مجموعات الميثيل إلى جينات معينة أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضة. وهذا بدوره مهم لتحديد النسخة الأبوية من هذا الجين التي يتم التعبير عنها في النسل.
ومن أجل فهم أفضل للعمليات التي تحكم عملية البصمة، ركز زابو وزملاؤه على منطقة التحكم في البصمة في الحمض النووي التي تنظم جين Igf2. يلعب Igf2 أدوارًا رئيسية في نمو الجنين وينشط فقط في الكروموسوم الموروث من الأب. القليل جدًا من المثيلة في منطقة التحكم IGF2 لدى البشر يمكن أن يؤدي إلى متلازمة سيلفر راسل، والتي تتميز بانخفاض النمو وزيادة خطر الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي.
وقال زابو: “إذا لم يتم ميثيل منطقة التحكم في بصمة جين IGF2 من الأب، فقد يؤدي ذلك إلى المرض”.
وباستخدام النماذج الجينية والتسلسل الجيني المتعمق، وجد الفريق أن مثيلة منطقة التحكم Igf2 في الحمض النووي الموروث من الأب تحكمها عملية أساسية قائمة على الحمض النووي الريبي (RNA) في السلالة الجرثومية الذكرية.
وقال زابو: “لقد وجدنا في وقت سابق أن الحمض النووي الريبي (RNA) يمر بالمثل من خلال مجالات أخرى مطبوعة ذات علامة أبوية في الخلايا الجرثومية الذكرية، مما يشير إلى أن هذه العملية نفسها صحيحة بشكل عام بالنسبة للبصمة الأبوية”. “تشير هذه النتائج إلى عملية قابلة للتطبيق على نطاق أوسع، وهو أمر مثير وسيحتاج إلى تأكيد في الدراسات اللاحقة.”
ومن بين المؤلفين الآخرين جي لياو، دكتوراه، وتشن فو، دكتوراه، وإيفان فاندركولك، وبريانا إم بوشر، وكين إتش لاو، دكتوراه، من VAI؛ سانجمين سونج من مركز مدينة الأمل للسرطان؛ وصامويل جوسكوت، دكتوراه، وجولي بريندامور، دكتوراه، من جامعة مونتريال.