مقالات مشابهة
حوالي 5.2% من سكان العالم يحملون جينات الهيموجلوبين غير الطبيعية. في كل عام، يولد ما بين 300.000 إلى 500.000 طفل يعانون من اعتلالات الهيموجلوبين الشديدة في جميع أنحاء العالم، وحوالي 80% من هذه الحالات تحدث في البلدان النامية. الثلاسيميا هو اعتلال الهيموجلوبين الوراثي الأكثر شيوعًا ويحدث في 4.4 من كل 10000 ولادة حية. وهو منتشر في المناطق الساحلية للبحر الأبيض المتوسط، وأفريقيا، والشرق الأوسط، وجنوب شرق آسيا، وجنوب الصين.
أشارت دراسة سابقة إلى أن مدينة غانتشو، أقصى جنوب مقاطعة جيانغشي، تعاني من معدل انتشار مرض الثلاسيميا يصل إلى 9.49%. ومع ذلك، كانت هناك قيود من حيث حجم العينة الصغير، والسكان غير الممثلين، وطيف الطفرات المحدود. دراسة جديدة نشرت في الجينوم البشري، يبحث في مدى انتشار مرض الثلاسيميا وطفرته في غانتشو استنادًا إلى مشروع فحص الثلاسيميا واسع النطاق الذي يشمل 136312 فردًا.
في هذه الدراسة، قام الباحثون بتحليل بأثر رجعي 136312 فردًا شاركوا في “خطة التنفيذ للكشف الجيني المجاني عن مرض الثلاسيميا في مدينة غانتشو (2019-2022).”
استخدمت هذه الدراسة فحص الثلاسيميا على نطاق واسع من خلال NGS للكشف عن مدى انتشار مرض الثلاسيميا وطفرته في غانتشو، مما يدل على أن الثلاسيميا يمثل مشكلة صحية عامة خطيرة في هذه المنطقة. ستكون النتائج مهمة جدًا للوقاية من مرض الثلاسيميا ومكافحته في قانتشو وغيرها من المناطق التي ينتشر فيها المرض بشكل كبير. والأهم من ذلك، أن تحديد الاختلافات النادرة والجديدة سلط الضوء على ضرورة وأهمية اختيار NGS لفحص الثلاسيميا في أعداد كبيرة من السكان.
